Eine seltene und unerforschte Krankheit

Niemann-Pick ist eine seltene, vererbte Stoffwechselkrankheit. Beide Eltern müssen Träger des defekten Gens sein. Die Krankheit bewirkt, dass sich Cholesterin in den Organen, im Gehirn und im Zentralnervensystem in toxischen Mengen ablagert. Das führt zu irreparablen Schäden.

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Niemann-Pick ist eine seltene, vererbte Stoffwechselkrankheit. Beide Eltern müssen Träger des defekten Gens sein. Die Krankheit bewirkt, dass sich Cholesterin in den Organen, im Gehirn und im Zentralnervensystem in toxischen Mengen ablagert. Das führt zu irreparablen Schäden. Die Betroffenen bekommen Probleme beim Gehen, Sprechen, Schlucken und Denken.

Schliesslich sterben sie an diesem Zerfall. Die Krankheit tritt vorwiegend im Kindesalter auf. Je nach Typ verläuft sie unterschiedlich schnell und schwer. In der Schweiz leiden schätzungsweise 30 Personen an NPC. Die Krankheit ist damit extrem selten, und wenig erforscht. Oft wird NPC – gerade wenn psychiatrische Symptome wie Psychosen im Vordergrund stehen – erst nach jahrelangen Odysseen diagnostiziert. Das einzige Medikament, das zur Behandlung existiert, ist extrem teuer. Und wird von den Krankenkassen nur teilweise oder gar nicht finanziert. 2011 gründeten deshalb betroffene Familien die Schweizerische Niemann-Pick-Vereinigung. Sie setzt sich allgemein für Anliegen im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten ein, stösst neue Forschungsprojekte an und vernetzt Betroffene.

www.npsuisse.ch

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