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Eine Datenbank um unnötige Brust-Amputationen zu vermeiden

Angelina Jolie ist Trägerin eines bösartigen BRCA-Gens und hat sich deshalb die Brust entfernen lassen. Nicht immer wären solche Eingriffe nötig. Eine Datenbank hilft, das Risiko besser abzuschätzen. Die ETH Zürich ist daran beteiligt.
Bruno Knellwolf
Angelina Jolie 2013 bei ihrem ersten Auftritt in London nach der Brustamputation. (Bild: Jon Furniss/AP)

Angelina Jolie 2013 bei ihrem ersten Auftritt in London nach der Brustamputation. (Bild: Jon Furniss/AP)

Der Fall hat weltweit Schlagzeilen gemacht: Die Schauspielerin Angela Jolie liess sich im Jahr 2013 die Brust entfernen, weil sie Trägerin des mutierten Gens BRCA 1 ist. Dieses erhöht das ­Risiko deutlich, an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken. Um ganz sicher zu gehen, hat sich die Schauspielerin zwei Jahre später auch noch die Eierstöcke und ­Eileiter entfernen lassen.

Es braucht möglichst viele Daten

ETH-Professor Gunnar Rätsch hat zusammen mit verschiedenen Partnerinstituten eine Datenaustausch-Plattform initiiert, welche den internationalen Austausch von Genvarianten der zwei bedeutenden Brustkrebs-Gene BRCA 1 und 2 ermöglicht (siehe Kasten). «Von diesen beiden Genen gibt es in der Bevölkerung unglaublich viele verschiedene Varianten», erklärt der Professor für Biomedizininformatik.

Einige zeigen an, dass eine Frau ein normal niedriges Risiko hat, an Brustkrebs zu erkranken. Andere BRCA-Varianten stehen jedoch in Zusammenhang mit einem deutlich erhöhten Krebsrisiko. Weil viele dieser Genvarianten sehr selten seien, sei eine umfangreiche Datenbank so wichtig. «Denn je umfassender die Datenbank, desto grösser ist die Wahrscheinlichkeit, dass wir zu einer Person mit einer seltenen Genvariante weitere Per­sonen mit derselben Variante ­finden und zu deren Brustkrebsrisiko Informationen verfügbar sind», erklärt Rätsch.

2004 hatte die Schauspielerin einen tierischen Auftritt bei "Wetten, dass...?" (Bild: Keystone)
Angelina Jolie im Jahr 1999. Damals spielte sie in "Der Knochenjäger" an der Seite von Denzel Washington. (Bild: Keystone)
Jolie im Jahr 2011. (Bild: Keystone)
Angelina Jolie hat mehrere Tattoos, darunter einen von Hand gestochenen Bengalischen Tiger. (Bild: Keystone)
Im Mai 2000 heiratete Jolie den 20 Jahre älteren Schauspieler Billy Bob Thornton. Die Ehe wurde drei Jahre später geschieden. (Bild: Keystone)
Jolie ist ehemalige Sonderbotschafterin für das UNO-Hochkommissariat für Flüchtlinge (UNHCR). (Bild: Keystone)
Angelina Jolie bei einem Besuch im Bella Flüchtlingscamp in Ingushetia, nahe der Grenze zu Tschetschenien. (Bild: Keystone)
Jolie im Gespräch mit uruguayischen Soldaten in Kongo. (Bild: Keystone)
Jolie hat drei leibliche und drei adoptierte Kinder. Sohn Maddox adoptierte sie 2002 aus einem Waisenhaus in Phnom Penh, Kambodscha. (Bild: Keystone)
Als UNO-Botschafterin hatte Angelina Jolie auch einen Auftritt am Weltwirtschaftsforum WEF in Davos. (Bild: Keystone)
Seit 2005 sind sie ein Paar, seit 2014 verheiratet: Brad Pitt und Angelina Jolie. (Bild: Keystone)
Das Paar posiert mit der namibischen First Lady Penehupifo Pohamba. (Bild: Keystone)
Pitt und Jolie mit einem Drittel ihrer Kinder, Maddox (links) und Zahara. (Bild: Keystone)
Hat Brad Pitt Jennifer Aniston wirklich wegen Angelina Jolie verlassen? Wir werden es wohl nie erfahren... (Bild: Keystone)
Jolie an der Premiere von "A Mighty Heart" in New York im Jahr 2007. (Bild: Keystone)
Jolie mit Sohn Maddox. (Bild: Keystone)
Die Familie Jolie-Pitt in Venedig. (Bild: Keystone)
Jolie während eines Besuches als Sonderbotschafterin in Islamabad, Pakistan. (Bild: Keystone)
Im Herbst 2010 fanden die Dreharbeiten zu "In the Land of Blood and Honey" statt. Das Kriegsdrama, bei dem Jolie Regie führte, erzählt eine Liebesgeschichte während des Bosnienkriegs. (Bild: Keystone)
Angelina Jolie während ihrer Regiearbeit zum Film "In the Land of Blood and Honey". (Bild: Keystone)
Seit zehn Jahren ein Paar: Angelina Jolie und Brad Pitt. (Bild: Keystone)
Jolie an der 84. Oscar-Verleihung in Los Angeles - im Kleid mit dem skandalösen hohen Schlitz. (Bild: Keystone)
Angelina Jolie im Film "Maleficent". (Bild: Keystone)
Angelina Jolie hält eine Rede im Khanke Camp in der Autonomen Region Kurdistan. (Bild: Keystone)
Im März 2015 wurde Angelina Jolie an den Kids' Choice Awards als beste Bösewichtin im Film "Maleficent" ausgezeichnet. (Bild: Keystone)
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Nicht alle Trägerinnen haben ein erhöhtes Risiko

Wenn sich eine Genvariante in der anonymisierten Datenbank wieder finden lässt, ist diese zwar nicht direkt auf eine Person zurückzuführen.

«Aber eine Trägerin einer solchen Variante erhält die klinisch wichtigste Information, ob diese Variante bös- oder gutartig ist»,

sagt der ETH-Professor. Die Datenbank enthalte etwa 21000 Varianten und nur für 7000 davon gebe es gesicherte Informationen über deren Bös- oder Gutartigkeit. Ziel des Datenbank-Projektes sei es, die Zahl der unsicheren Varianten zu reduzieren. «So dass für mehr Trägerinnen von BRCA 1 oder 2 klar ist, ob sie ein erhöhtes Krebsrisiko haben», sagt Rätsch.

Führt eine solche Datenbank somit dazu, dass eine Frau wie Angelina Jolie das Risiko besser abschätzen kann und vielleicht auf die Brustentfernung ver­zichtet? Die genaue Kranken­geschichte von Jolie sei nicht veröffentlicht worden, doch werde vermutet, dass sie eine patho­gene Variante im BRCA-1-Gen trage.

«Die öffentliche Diskussion um ihren Fall hat dazu geführt, dass deutlich mehr Frauen genetische Tests durchführen.»

«Als Ergebnis wurden deutlich mehr Varianten gefunden, die bisher noch nicht klassifiziert wurden», sagt Rätsch. Und obwohl in solchen Fällen Unklarheit herrschte, ­hätten sich viele Frauen mit unbestimmten Genvarianten die Brüste entfernen lassen. Bei einem grossen Teil dieser Frauen habe sich später gezeigt, dass das BRCA-Gen gutartig ist und die Behandlung nicht nötig gewesen wäre. «Die in der Datenbank gespeicherten Klassifikationen können Patientinnen also dabei helfen, ihr Risiko besser abzuschätzen», sagt der ETH-Professor.

Die Datensätze waren zu klein und einsam

Das Datenbank-Projekt ist ein ­Pilotprojekt der Global Alliance for Genomics and Health, welche den Austausch medizinischer Daten vereinfachen will. Gunnar Rütsch und Forscherkollegen hatten bemerkt, dass es in vielen Ländern und an vielen Institutionen BRCA-Datensätze gab, diese für sich allein aber zu klein waren, um seltene Genvarianten klinisch beschreiben zu können. So wurde vor drei Jahren mit der BRCA Challenge begonnen.

Angespornt wurden die Wissenschafter auch, weil sie zeigen wollten, dass man durch die Kombination von öffentlichen Daten ähnlich gute Informationen hervorbringen kann wie die private amerikanische Firma Myriad Genetics. Diese hatte lange ein Patent auf den zwei Brustkrebs-Genen und vermarktete einen entsprechenden Gentest, wie Rätsch erklärt.

Private Firma hatte ein Monopol

Die Firma hatte ein Monopol und behielt die damit gewonnen Patientendaten für sich. Das Unternehmen wurde als Gegenpol zur restlichen Forschergemeinschaft wahrgenommen und habe auch schon die Aussagekraft von öffentlich zur Verfügung stehenden Daten angezweifelt. Das war Motivation genug, die öffentlichen Daten zu vereinen. Mit der Zeit werde ihre Datenbank mehr und bessere Daten haben als Myriad Genetics, denkt Rätsch – und diese Daten gratis verfügbar machen. Rätsch hat dafür an der ETH eine spezielle App für Ärzte und Humangenetiker entwickelt.

BRCA 1 und 2

Die Gene BRCA 1 und 2 enthalten den Bauplan für Enzyme, welche fehlerhafte DNA im Erbgut reparieren. Die Mehrheit der Bevölkerung trägt «gesunde» BRCA-Genvarianten – ihre Reparaturenzyme sind funktionsfähig. Ein kleiner Teil der Bevölkerung (etwa 0,3 Prozent) trägt allerdings Genvarianten, die zu veränderten Reparaturenzymen mit beeinträchtigter Funktion führen. Bei diesen Menschen häufen sich Mutationen im Erbgut eher an, ihr Risiko für Brust- und Eierstockkrebs ist deshalb deutlich erhöht.

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